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广东省
云浮市
亨廷顿舞蹈病
综合 服务价格
擅长：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5 遗传代谢病如枫糖尿病、高苯丙氨酸血症、糖原贮积症、黏多糖贮积症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等报告分析；6 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；7 不良生育史（复发流产、曾育先天畸形儿）遗传病因分析。
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