精神疾病有多大遗传性?

探讨精神疾病的遗传性,显然具有重要的现实意义,不仅可以寻找疾病治疗更多可能性,还可以提供给精神疾病患者足够的证据以规避和降低子代发病的风险。任何疾病的发生,都与遗传因素存在或多或少的联系,精神疾病当然也不例外,近年一些证据表明:抑郁、精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症、人格障碍等精神疾病与遗传关联度较高,近年来虽然在此领域有了一定的进展,但由于精神疾病的病因极为复杂,且往往由多种因素共同影响,至今并未明确精神疾病中的任何一个亚型病理机制与遗传因素之间的关系。患者子代遗传风险评估目前仍处于探索及求证阶段。

不同精神疾病间遗传风险差异

遗传学层面来说,我们自身的 DNA,决定了人们对于疾病的易感性。近年来越来越多的证据表明,基因组印记、表观遗传突变等,或对双相情感障碍、精神分裂症、自闭症等精神疾病存在影响:

强迫症先证者与对照组一级亲属间精神疾病的患病率差异。

1. 强迫症

国内强迫症的终身患病率为 2.4%,为遗传基因基础及后天环境因素共同作用引起。双生子、家系研究证明了遗传因素对疾病发生的影响。1998 年的一项国内研究发现,强迫症患者一级亲属中 , 除强迫症外 , 精神分裂症、情感性精神障碍、轻型抑郁、亚临床强迫症、广泛性焦虑及抽动障碍的患病率均高于健康对照组 ; 强迫症的发病与遗传有关 , 强迫症与抽动障碍存在显著的遗传联系。强迫症患者一级亲属中所显示的不同类型精神障碍患病率增高或为其不同临床亚型的遗传学基础。

2. 自闭症

自闭症确切病因尚不明确,近几年发病率呈快速增长趋势,尽管遗传是一个关键因素,但生长发育早期的环境因素同样也是导致自闭症的重要原因。自闭症患者双生子和家庭成员的研究表明, 一些患者存在明显的遗传易感性,同卵双生子之一患有自闭症, 另一个患病几率可达 60%, 甚至 90%; 而异卵双生子则仅有 5% 的患病几率, 结合自闭症的发病率, 有研究推测自闭症及类似行为特征的遗传性达 90%。除此之外, 直系亲属患病率也受遗传因素影响, 自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险会明显增加;家庭中有一个孩子患有自闭症, 那再生一个孩子患病几率可达 5%-6%,自闭症在同卵双生子的患病率显著高于异卵双生子,若将疾病表型扩大到包括轻微的认知或社交障碍,这种差异更加明显。越来越多的研究证实自闭症的发生可能是由于某些基因的变异影响了与大脑发育有关的生物信号通路所致。

亲缘关系和精神分裂症患病率的关系

3. 精神分裂症

大量研究表明精神分裂症与遗传因素关系密切。精神分裂症患者家系研究发现其亲属中的患病率明显高于一般居民,与病人的血缘关系越近,则患病率越高。在一般人群中精神分裂症终生预期患病率为 0.80%,但精神分裂症患者亲属的终生预期患病率则远较一般人群为高,双亲患精神分裂症的子女终生患病率为 46.3%,双亲之一患病时子女终生患病率为 16.7%,精神分裂症患者兄弟姐妹之预期危险度为 10.1%。在二级亲属和三级亲属中,预期危险度分别 3.3% 和 2.4%。总之,血缘关系越远患病的危险度越低。1991 年,Gottesman 对 1921 年至 1987 年在西欧和北美地区的家系和双生子研究进行了综合分析结果表明,相对于一般人群中 1% 的精神分裂症患病率,患者一级亲属的终身患病率达 17%,为一般群体患病率的 10 倍。二级亲属患病危险约 2-6%,三级亲属患病率约为 2%,血缘关系愈近,患病率也愈高。父母一个是病人的话子女发病率就增加到 20%,父母都是病人则可以达到 50% 的发病率。异卵双生子与同卵双生子间也有着很大区别,分别为 17% 和 48%,这更加证明了遗传因素对精神分裂症的发生有着很大的影响。另外精神分裂症的遗传性也得到了寄养研究的支持。1991 年,Tienari 在芬兰做了一项调查表明母亲为精神分裂症患者的寄养子患精神分裂症的比例为 9.1%,而母亲为正常人的寄养子患精神分裂症的比例为 1.1%。

诚然,精神疾病患者子代中存在一定的遗传风险,但不同疾病、不同家庭,他们的遗传风险是不一样的。这也和家族中其他成员是否有患同病的人,患同病的人数是多少有关。考虑遗传因素的同时,上需要结合其他社会心理因素影响综合判断。

驻马店市第二人民医院李德重心理医生

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