我们周围很多人会觉得基因检测这个检查项目并没有什么作用。但其实，在欧美发达国家对基因检测的重视已经达到了相当高的程度。例如，在很多药品的信息中会有黑框警示的内容，告知医师或者患者该药品需要通过基因组学检测排除非高风险基因型时才能使用。常见如作为抗癫痫和情感稳定剂的卡马西平，黑框警示中的内容一再强调,HLA-B 基因型的人群存在发生致死性皮肤反应的风险。与此同时，在精神类药物说明书内也添加了药物基因组学的相关信息，以实现帮助医生制定合理有效的药物治疗方案以及剂量调整，进一步提高用药有效性与安全性的目标。

由此可见，国内目前对基因检测的重要性的认知，以及与发达国家在医疗基础支持上的一些差距。因此，对于基因检测，无论是主观观念还是客观物质条件，都需要重视起来。

从客观现状方面来讲，目前精神医学药物治疗有许多问题急需解决，如所谓的个体化药物治疗。个体化特点粗略可以概括为以下几方面，包括：症状组成特点、有无共病、有无躯体症状、年龄段是老年人、儿童、青少年还是成人、性别等，从这几方面来决定哪种药物的使用。但既往的结果显示，治疗效果并不理想，抗抑郁药疗效约60%，有的报道甚至更低，还有些患者只是感觉稍有缓解而已。临床上还常会遇到以上各方面特点相同的患者，对同一个药物的治疗效果截然不同的情况。如，同一个药对一个患者有效，对另一位个性化特点一致的患者却没有效，甚至出现较重的不良反应。这是为什么呢？怎么才能做到每个个体都有适合各自的治疗呢？

精神科药物治疗一直以来延用的治疗方法是试错法。也就是根据上述患者特点凭经验用一个药物。经足量足疗程后，如果治疗效果不佳或不良反应较重时再换另外一个。如此反复尝试，常有患者换过十几种药，结果仍不满意的情况。

那怎么才能除了经验以外，根据客观依据指导选药呢？

精神科药物在整个患者群体里，有效者占多数，出现不良反应者占少数，这是毋庸置疑的，但当患者问医生他是在多数人群里，还是在少数人群里呢？医生却往往很难给出一个确切地回答。这些问题是会困扰医患关系的。因为，这些问题无法回答的结果可能会影响患者对治疗的信心，他们会觉得“我的病可能很难治好”，继而对医生的信任下降，服药依从性不好，进一步导致治疗效果不佳。所以，这些客观现象也提醒着我们，需要对基因检测重视起来，因为基因检测可能给出一个不错的解决方法。

基因检测，一被提及就给人一种枯燥不好理解、不接地气的感觉。事实上也的确如此，人类基因数量巨大，目前观察到的就有3万个[1]。这些基因专业名称复杂，看不懂，记不住。因此在这里，我先简单讲一下基因的作用和药物的关系。

某种药物进入身体之所以能很好地产生药理作用或被正常代谢掉的条件，就是需要有适合这种药物结合的靶点及肝药酶。如果一个机体内的药物作用靶点不适合的话，就不能很好地应答；如果代谢这种药物的肝药酶功能亢进或不足，那么这种药物所产生的有用的药理作用就会减少而不良反应增大。因此，我们就不能选择这种药物，而要选择另外一种与该个体的药物作用靶点或靶蛋白及肝药酶状况相适合的药物。

那么，每个个体的靶点蛋白及肝药酶是什么样子由谁决定呢？答案就是基因型。不同基因型表达出来的结合靶点和肝药酶是不一样的，最终引发出的结果也就不一样。这就解释了为什么个性化特点相同的两位患者服用同一个药物，一个治疗效果好，而另一个不仅没有作用，甚至产生严重不良反应的现象。同时也对怎么合理缩小选择范围，选择哪种药物？服药者是处于多数受益者群体中还是处于少数会发生不良反应群体中？等等问题提供了一些客观依据。

如今，很多基因型研究成果已经应用在精神医学的病因机制研究和药物治疗中。举例来说，如AKTl基因是情感障碍及精神分裂症的易感基因之一，同时还是氯氮平、氟哌啶醇及锂盐等药物的作用靶点[2,3]。国内也有很多相关研究，如北大六院李小钧，卢天兰，岳伟华等研究发现在中国汉族人群中如果AKT1基因表达为rs2494732及同义突变rsl130233基因型则与利培酮急性期疗效显著关联，如果表达为rsll30214与rsl0149779基因型则与利培酮急性期疗效无关联[4]，这个结论就提示我们，如果是前两种基因型可以考虑在精神分裂症急性期时使用利培酮治疗疗效要比后两种基因型更有把握。

随着科学的发展，基因检测技术越来越成熟，且价格也在逐渐的下降。虽然现在做一次基因检测仍然需要3000元。但是其所创造的价值，减少的支出已经远超出这个价格。如减少了临床上经验性治疗的“尝试-换药-尝试”的周折，尤其是对首发精神疾病的人群来说意义重大，避免了各种的尝试错误所耽误的时间和精力、人力和物力，让患者早日回归社会就能创造更多的社会价值。同时对难治性精神疾病更加有意义，有文献报道，难治性精神分裂症就是正是因肝药酶快代谢型基因所致。过去对难治性精神障碍的治疗往往联用丙戊酸，由此看来是有待商榷的。

精神科疾病过去住院时间较长主要原因之一，就是要调试一个合适的药物。通过基因检测可大幅度缩短调试药物的过程，因此住院时间就会降低，或可避免了住院，那住院费用就会减少，这也会极大减轻家庭经济负担。这样看来基因检测价格还是相对比较合理的。目前，还有一个始终困扰患者家属的问题就是—患者不愿去医院看病更不愿住院治疗。如今远程医疗、基因检测、再加上医生的医学经验和循证依据就可以在降低了治疗风险的前提下，使得在家进行药物治疗成为可能，从而避免家庭的矛盾。这或许就是解决这个问题的一个好方法。

综上所述，进行基因检测之后，明明白白去治病，不仅可以提高药物治疗疗效，增加治疗信心，节约医疗费用，还可能增强治疗的依从性。

最后，祝愿被精神障碍所困扰的广大朋友们从基因检测中得到很多帮助。

参考文献：

[1] 陆林《沈渔邨精神病学》第6版，2018：40

[2] Emamian ES，Hall D，Bimbaum MJ，et a1．Convergent evidence for impaired AKTl-GSK3-beta signaling in schizophrenia[J]．NatGenet，2004，36(2)：13l-137．

[3] Machado-Vieira R，Zanetti MV，Teixeira AL，et a1．Decreased AKTl／mTOR pathway mRNA expression in short-term bipolar disorder[J] Eur Neuropsychopharmacol，2015，25(4)：468—473．

[4] 李小钧，卢天兰，岳伟华，等.AKTl基因多态性与利培酮治疗精神分裂症8周疗效的关联研究[J].中国心理卫生杂志，2018，32（2）：125-129.